국내 연구진이 해냈다! 가장 정밀한 인간 게놈지도 연구 [지식용어]

[시선뉴스 박진아] 표준게놈지도보다 정밀한 한국인 게놈지도가 나와 이슈가 되고 있습니다. 국내 연구진이 한국인의 유전체 정보(게놈) 지도를 완성했습니다. 지금까지 과학자들이 분석한 인간 게놈 지도 중 가장 정밀한 버전인데요. 한국인을 포함한 아시아인에만 나타나는 질병 관련 유전자와 유전자 변이를 바탕으로 한 질병 연구와 신약 개발에 활용할 수 있다는 점에서 이번 연구의 의미가 큽니다.

지난 6일 서울대 의대 유전체의학연구소와 생명공학기업 마크로젠은 한국인 유전체를 대상으로 기술적으로 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 표준 유전체를 구축했다고 밝혔습니다. 사람의 유전체 정보는 2000년 ‘인간 게놈 프로젝트(HGP)’로 첫 해독 결과가 나왔지만 그 후에도 기술적 한계로 일부 읽지 못한 ‘공백’이 남아 있었는데, 이번에 그 공백이 상당수 채워 진겁니다.

게놈지도는 ‘유전자지도’라고도 하며, 수백 개에서 수천 개 단위로 염기가 모여 만든 유전자의 숫자와 위치를 나타낸 것을 뜻합니다.

인간의 유전정보는 23쌍의 염색체를 구성하는 DNA에 담겨 있습니다. DNA는 아데닌/구아닌/시토신/티민 등 4개의 염기조합으로 이뤄져 있으며, 이 DNA에 담겨 있는 각각의 유전정보가 염색체 상에서 차지하는 위치 지도를 작성한 것이 인간의 유전자지도(게놈지도)입니다.

인간의 게놈지도는 미국 영국 등 6개국 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP : human genome map)와 미국 생명공학 벤처기업인 셀레라 게노믹스에 의해 밝혀졌습니다. 두 단체는 2001년 2월 12일 워싱턴, 도쿄, 런던, 파리, 베를린에서 동시에 기자회견을 갖고 인간게놈지도 초안 완성을 공식 발표했습니다. 당시의 연구결과 인간의 23쌍 염색체에 존재하는 약 30여 억 개의 염기쌍의 배열구조를 밝힌 것이었습니다.

그리고 2003년 4월 인간게놈프로젝트(HGP)는 인간 게놈지도를 99.99%의 정확도로 완성했다고 발표하였습니다. 이때의 연구 결과에 의하면 인간 게놈의 염기숫자는 약 30억 7천만 개, 유전자는 약 2만 5천~3만 2천 개로 밝혀졌습니다.

그리고 이번애 한국인 연구팀이 기존의 인간 표준 유전체(게놈·인간의 모든 유전 정보)에 있던 190개의 공백 중 105개(55%)를 밝히면서 세계에서 가장 정확한 유전체 해독 결과를 내놓은 겁니다. 특히 한국인 유전체 서열을 거의 완벽하게 분석했습니다.

이번 연구 결과는 국제학술지 네이처의 인터넷판에 ‘특집 논문’으로 6일 게재됐습니다. 오프라인 네이처에는 13일 실릴 예정입니다. 네이처는 보도자료를 통해 “인간 유전체 정보가 오래 전에 해독됐음에도 염기서열 정보가 불완전하고 인종의 특이성을 반영하지 못한 한계가 있었는데, 한국 연구팀이 염기서열 상의 공백을 메워 정확도가 높은 완벽한 유전체 지도를 완성했다”고 설명했습니다. 또한 저널은 “새로운 유전체 정보는 각 개인의 유전적 특성에 맞춘 의료 서비스를 제공하는 정밀의학 시대로 나아가는 데 기여할 것”이라고 덧붙였습니다.