[청원 언박싱] 극희귀질환 크라이오피린 연관 주기 증후군에 대한 치료제의 건강보험 급여항목 지정

시선뉴스=심재민 기자ㅣ국회는 일을 해야 마땅하다! 국민이 국회나 국가기관에 대해 자신의 의견이나 희망을 진술하는 국회의 ‘국민동의청원’. 그 중에 이슈가 되는 사안, 또는 이슈가 되어야 할 사안을 언박싱 해본다.

국민동의청원(동의기간 2023-09-22 ~ 2023-10-22)
- 극희귀질환 크라이오피린 연관 주기 증후군에 대한 치료제 키너렛주 아나킨라와 일라리스주 카나키누맙의 건강보험 급여항목 지정
- 청원인 : 진**
- 청원분야 : 보건의료

청원내용 전문
저의 아내는 50세로 중학교 2학년 딸아이의 엄마입니다. 원인을 알 수 없는 고열과 통증으로 대학병원 두 곳에서 3년이 넘는 시간 동안 수많은 검사를 진행했지만 원인을 찾지 못하고 불명열(不明熱)이라는 진단하에 명확한 진단명이 아닌 추정 진단명으로 그에 따른 약물치료가 병행되었지만 매번 실패를 반복하면서 저희 부부는 수없이 좌절해야만 했습니다.

지난 3년 동안 계속된 고열과 두통, 전신에 이르러 발현하는 관절통 그리고 근육통, 부종들로 편히 잠든 날이 없었고 1년 중 절반 이상이 입원이며 그나마 퇴원해서 집에 있다가도 수시로 발생되는 응급상황으로 응급실 가기를 수없이 반복하였습니다. 그러던중 6월에 최종 진단명이 나왔고 희귀질환으로 판명되어 산정특례 혜택도 가능 하다는 말에 잠깐이었지만 안도의 한숨을 쉬었습니다.

그런데 ‘크라이오피린 연관 주기(발열) 증후군’ 희귀질환 중에서도 몇 안 되는 극희귀질환. 주로 출생 직후나 유아기에 발병될 수 있는 유전적 질환인데 아내처럼 성인에게 발병된 것도 희귀 경우라고 합니다. 치료제는 키너렛주(아나킨라)로 매일 1일 1회 투여하는 주사제로 소아환자에겐 건강보험이 적용되지만 성인에겐 그마저도 비급여로 1회에 8만 원 정도가 전액 본인 부담이며 산정특례 혜택도 받을 수 없다고 합니다.

당시로서는 아내를 위한 유일한 방법이기에 간절한 마음으로 약물치료를 시작하였습니다. 하지만 그 약이 아내에겐 버거웠는지 심한 부작용이 생겼고 부작용을 완화시키는 방법이 있다고 하여 시도해 봤지만 그 또한 실패였습니다. 그래서 응급 시에만 사용하기로 하고 멈춘 상태입니다. 이제 사용할 수 있는 치료제는 세계적으로 유일하게 한 가지 치료제 일라리스주(카나키누맙) 뿐입니다. 이 또한 비급여이며 8주에 1회 투여하는 주사제로 1회에 2천만 원입니다.

환자에게 도움이 된다는 확신만 있다면 시도해 보겠지만 그렇지 못한 상황에서 고민하고 있는 것이 저의 욕심일까요?

해외에서는 급여항목으로 지정되어 사용 중이며 증상의 완화에 도움을 받고 있다지만 우리나라는 한 제약회사에서 지속적으로 급여항목으로 선정해 줄 것을 심사평가원에 신청하고 있지만 매번 극소수 환자이며 타 약제 대비 비용효과성이 떨어진다는 이유로 선정되지 못하고 있습니다.

희귀질환 환자와 보호자들은 기약 없는 치료 과정에서 맞닥뜨리는 좌절감은 이루 말할 수 없으며 치료에 따르는 비용으로 많은 가정이 무너지고 있는 것이 현실입니다. 저의 아내는 오늘도 병실에서 통증과 밀려오는 서러움을 진통제와 눈물로 버티고 있습니다. 퉁퉁 부어오른 얼굴로 잠든 아내를 바라보면서, 병실에 혼자 남겨놓고 집으로 돌아오는 차 속에서, 잠든 딸아이의 얼굴을 바라보면서 한 여자의 남편으로 한 아이의 아빠로서 아무것도 할 수 없다는 무력함에 많이 울었습니다. 나름대로 잘 견뎌주고 있는 중2 딸아이에게 미안해서 맘껏 소리 내어 울지도 못했습니다.

8월에도 한 아이의 아버지께서 청원해 주셨지만 아쉽게 마감되었습니다. 환자와 보호자의 힘으로는 감내할 수 없는 현실입니다. 도와주세요. 제발 도와주세요. 비급여 항목인 키너렛주와 일라리스주가 소아든 성인이든 희귀질환 환자 치료에 급여 적용이 될 수 있도록 도와주세요. 저희의 절규를 외면하지 말아주세요.

청원 UNBOXING
>> 현 상황
크라이오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) 치료 신약 노바티스 '일라리스'(카나키누맙)는 지난 2015년 허가를 받았지만, 현재까지도 건강보험 급여가 적용되지 않고 있는 상황

환자들은 임시방편으로 희귀필수의약품센터를 통해 오프라벨 대체약인 '키너렛'(아나킨라)으로 치료받고 있어...일라리스는 연 6회 주사로 CAPS로 인해 발생할 수 있는 장기의 영구적 손상 예방 효과를 확인했으나, 아직 급여를 적용받지 못해 평생 매일 1회 투여해야 하는 오프라벨 약제가 사용

허가 받은 정식 약제가 급여 조건에 의해 오프라벨 약제보다 더 사용이 까다로운 상황...정부가 사실상 효과와 안전성이 입증되지 않은 오프라벨 약제 사용을 오히려 권고하는 것이 아니냐는 지적도 있어