[세컷뉴스] 태아 기형아 검사, 대표적으로 어떤 것이 있을까 

[시선뉴스 박진아] 임신을 하고나면 생각지 못하게 다양한 검사들과 마주하게 된다. 그 중 산모들을 가장 긴장하게 만드는 검사 중 하나는 바로 ‘산전 기형아 검사’다. 고령산모가 늘어나고 환경호르몬 노출에 빈번해지면서 고위험 산모가 많아지고 있기 때문이다. 기형아 검사는 임신 중에 태아의 기형 여부를 알기 위하여 시행하는 생화학적 검사다. 산전 기형아 검사의 종류와 어떤 차이점이 있는지 살펴보도록 하자. 

첫 번째, 11~14주에 시행하는 태아목덜미 투명대(nuchal translucency) 검사
태아 목덜미 투명대 측정은 두 가지 목적이 있다. 태아의 염색체 이상 위험도를 평가하고 태아의 심장 결손 등의 위험도 평가한다. 이 검사는 초음파를 이용해 태아 목 뒤 피하 두께를 측정하는 것인데, 임신 10주에서 14주 사이에 시행한다. 태아 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정하고 이 두께가 증가되어 있으면 염색체 이상이 있을 가능성이 있다. 
 
한편 태아 목덜미 투명대 측정은 초음파 검사이므로 태아에게 안전한 검사이지만 확진 검사가 아닌 선별 검사인만큼 검사의 정확도에 한계가 있다. 따라서 추가 검사의 필요성에 대해 전문가와 상담이 필요하다. 

두 번째, 다운증후군 검출에 특화 된 ‘태아 DNA 선별검사(NIPT 검사)’
태아 DNA 선별 검사는 산전 기형아 검사 중 한 가지로 비침습적 산전 검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)에 해당한다. 임신 10주 이후에 검사를 시행하며 임신부의 혈액을 채취하여 임신부 혈액 안에 소량으로 존재하는 태아의 DNA의 차이를 정상군과 비교한 뒤 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군과 같은 염색체 이상의 위험도를 알아보는 검사다. 

이 검사는 특히 다운증후군 검출률에 보다 특화되어 있다고 할 수 있는데, 태아 DNA 선별 검사의 다운증후군 검출률은 약 99% 정도다. 그러나 고위험군이라고 나온 경우에도 실제 태아가 다운증후군일 확률은 임신부의 나이에 따라 달라진다. 따라서 전문가와 정확한 상담이 필요하다. 

한편 태아 DNA 선별 검사는 혈액 검사이므로 태아에게 안전한 검사이지만 확진 검사가 아닌 선별 검사인만큼 검사의 정확도에 한계가 있다. 

세 번째, 산전 진단법 중에서 가장 널리 시행되는 시술 ‘양수검사(amniocentesis, AFT)’ 
양수검사(amniocentesis, AFT)는 산전 진단법 중에서 가장 널리 시행되는 시술이다. 임산부의 전복벽에 주사바늘을 꽂아 자궁벽, 융모막과 양막을 관통하여 양막강 속까지 넣고 양수를 채취하는 방법이다. 

임신 14주(수정 후 12주) 이전에는 양수의 양이 적으므로 일반적으로 임신 14주에서 20주의 기간에 시술된다. 이 검사법은 산모와 태아 모두에게 큰 위험성이 없으므로 초음파 유도 하에 숙련된 의사가 태반과 태아의 위치를 확인하면서 시술하면 비교적 안전한 시술이다. 이 검사로 인한 산모의 유산 가능성은 약 0.5%인 것으로 알려지고 있다. 양수를 채취하기 위해 주사바늘을 삽입하는 과정에서 통증을 완화하기 위해 국소 마취제를 사용할 수 있으며 국소 마취가 이루어진 후, 보통 바늘이 산모의 복벽을 통해 삽입된 다음, 자궁벽을 관통하여 양수가 든 양막 속으로 삽입된다. 가장 흔한 이상은 다운 증후군(trisomy 21), 에드워즈 증후군(trisomy 18) 및 터너 증후군(monosomy X) 등이다. 양수검사 과정에서 생긴 양막주머니의 상흔과 줄어든 양수의 양은 24-48 시간 이내에 사라지고 보충된다.

그 외에도 트리플 검사, 쿼드 검사, 융모막 검사, 산전 정신지체 선별 검사, 제대천지술 등 다양한 기형아 검사가 있다. 또 아이가 태어난 후에도 신생아 선천성 대사이상 검사 등을 통해 기형아 검사가 이루어진다. 하지만 모든 검사가 만능의 검사가 아니듯 대부분 원인이 밝혀지지 않아서 기형아 출산을 완전히 예방하는 것은 불가능하다. 그러나 가족력에 대한 유전 상담과 임신 중 기형아 검사 등을 통해 조기에 발견할 수 있고, 대비도 가능하다는 점에서 산모들이 알아두면 좋은 상식이라고 할 수 있다.