[시선뉴스 심재민 / 디자인 김미양] 매년 5월23일은 희귀질환 극복의 날로, 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고, 예방과 치료 및 관리의욕을 고취시키고자 지정한 날이다. 희귀질환은 말 그대로 희귀한 질병이기 때문에 진단과 원인분석, 치료가 매우 어렵다. 이에 보건 당국과 의료계는 희귀질환 극복의 날을 제정하는 등 희귀질환에 대해 지속적으로 연구와 관리를 이어가고 있다.
특히 질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 희귀질환 진단 및 지원 사업을 시행하고 있다.
- 희귀질환이란?
→ 같은 증상을 앓고 있는 환자가 2만명 이하로 적은 병
-희귀질환의 특징
→ 약 80% 정도가 유전질환
→ 특성 상 질환정보 및 전문가 부족
→ 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려움. 확진까지 평균 7.6년 소요
→ 종류가 7000~8000종에 이를 정도로 많아 전체 환자 점점 증가
-국내 희귀질환 현황
→ 2018년 국내 희귀병 환자 수 50만1320명
→ 10년 전에 비해 2배 이상 늘어난 수치
→ 현재 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구 필요
- 대표적 희귀질환 유전자진단지원 대상 질환 목록
1. 가부키증후군
- 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군
2. KID증후군
- 각막염-어린선-난청 증후군. 출생 시에 발병하고 남자보다 여자에게서 흔히 발병하는 것으로 알려져 있으며 대개 피부 증상 동반
3. 단순성표피수포증
- 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환
4. 두개골간단형성부전증
- 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환
5. 선천성고인슐린혈증
- 신생아와 소아에서 발생하는 심각하고 지속적인 저혈당
6. 주버트증후군
- 선천적인 뇌 발달 장애로 인해 목과 사지를 제대로 가누지 못하는 등의 증상
7. 코헨증후군
- 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전
8. 진행성가족성간내담즙정체증
- 담즙 형성을 방해하고 간세포 기원의 담증정체증의 형태로 나타나는 만성 장애
9. 프레이저증후군
- 다양한 선천성 기형을 동반한 증후군
10. 아동기 저수초형성 운동실조
- 뇌의 백색질의 이상으로 발생. 소뇌성 운동 실조, 경직성 경련, 인지장애 등이 발생하고 발병 후5~10년 사이에 사망
11. 선천성중추성무호흡증
- 뇌간의 기능장애로 인하여 수면 중 호흡의 자동조절이 잘 안 되는 질환
12. 피어슨증후군
- 콩팥과 눈을 침범하는 질환으로 신증후군, 신부전, 소동공증, 원추수정체, 망막박리, 각막/망막 이상 등의 증상
13. 카나반병
- 뇌와 척수의 중추신경계통의 해면변성증을 특징으로 하는 유전성 신경계통 질환
14. 거짓부갑상선기능저하증
- 부갑상선호르몬이 증가하는 드문 유전질환. 저칼슘 혈증, 뼈의 손상, 신장의 손상, 위장 장애 등 증상
15. 워커-워버그증후군
- 수두증, 무뇌회증, 망막 이형성과 뇌탈출을 특징으로 하는 질환
16. 선천성단장증후군
- 전체 소장의 50% 이상이 소실되어 흡수 장애와 영양실조를 일으키는 증후군
희귀병에 걸린 이들은 신체적 고통뿐 아니라 정신적 경제적 고통도 함께 겪는다. 뿐만 아니라 정확한 원인과 진단, 치료가 없기 때문에 환자와 함께 가족들 역시 함께 고통에 시달릴 수밖에 없다. 희귀병에 대한 관리와 연구가 활발히 이루어져 환자와 그 가족들의 고통이 줄어들기를 바란다.
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