[시선뉴스 박진아, 김태웅]

선천성 갑상선 기능 저하증은
우리 몸에 중요한 갑상선 호르몬이 
선천적으로 분비되지 않는 상태를 말한다.

출산 이후 검사를 통해 발견되지만
드물게 나중에 발견되는 경우도 있다.

오래 방치하면 아이의 성장발육과 
지능 발달에 문제가 될 수도 있는데,
전문가와 함께 선천성 갑상선 기능 저하증에 대해 얘기해 보았다.

[출처_Flickr]

Q1. 선천성 갑상선 기능 저하증이란?
선천성 갑상선 저하증은 사람의 몸에서 갑상선 호르몬이 선천적으로 분비가 안 되는 상태를 말합니다. 갑상선 호르몬은 몸에서 여러 가지 신진대사에 관여하게 되고 특히 영유가의 경우 두뇌 발달과 성장에 관여를 하기 때문에 굉장히 중요합니다. 많은 분들이 선천적이라고 해서 유전적인 부분과 크게 관련 있다고 생각하시는데 의외로 드물며 이외에 크게 3가지 원인으로 나뉩니다.

Q2. 선천성 갑상선 기능 저하증의 주된 원인은?
첫 번째는 산모 뱃속에서 아이가 자라는 과정에서  갑상샘이 형성되지 않는 경우가 있습니다. 이를 갑상선 이형성증이라고 하는데, 이것이 전체 선천성 갑상선 기능 저하증의 80~85%를 차지하고 있습니다. 이형성증은 갑상선이 아예 없거나, 반 정도만 자라거나, 크기가 작거나, 갑상선이 있어야할 위치에 있지 않고 다른 곳에 있는 경우들이 있습니다. 두 번째는 10~15%정도 차지하고 있는 갑상선 호르몬 합성장애입니다. 갑상선은 있지만 갑상선 호르몬이 만들어지는 과정에 문제가 있는 경우입니다. 갑상선 호르몬이 만들어 지는 과정에서 어느 한 부분에 문제가 생겨 호르몬이 정상 분비가 되지 않는 경우를 말합니다. 사실상 이 두 경우가 대부분을 차지하고 있고, 마지막으로 아주 드물게 뇌에 문제가 있어서 갑상선 호르몬을 분비하도록 자극하는 호르몬의 분비가 안 되는 경우가 있습니다.

[출처_wikipedia]

Q3. 따로 알아차릴 수 있는 방법은?
최근에는 아이가 태어나고 스크리닝 검사를 하기 때문에 일반적으로는 선천성 갑상선 저하증 증상이 있기 전에 찾아내는 경우가 많습니다. 그런데 이런 검사체계도 어느 정도 한계가 있기 때문에 증상을 가진 아이가 진료받으러 오는 경우도 있습니다. 보통 선천성 갑상선 저하증에 걸린 아이는 황달끼가 있고 변비가 심해지며, 수유 시 빠는 힘이 없다든지 피부가 차갑고 두터워진다든지, 얼굴이 푸석해 진다든지, 울 때 쉰 목소리가 나는 등 기운이 없이  근 긴장도가 떨어지는 경우가 있습니다. 일부 배꼽이 탈장하는 심한 경우도 있는데, 이는 치료를 안 한지 3~6개월 정도 되어야 나타나는 상태로 빨리 내원하셔야 하는 단계입니다.

Q4. 방치하게 되면 어떻게 되나요?
오랜 기간 선천성 갑상선 저하증에 노출된 영유아는 여러 부분에 문제가 생길 수 있습니다. 즉, 치료시기를 놓치게 되면 성장발육 지연, 지능 저하가 나타나게 됩니다. 키도 작아질 수 있으며, 특히 가장 위험한 점은 어린시기에 생긴 지능 저하는 나중에 회복이 거의 불가능하다는 것입니다.

[출처_PxHere]

Q5. 선천성 갑상선 저하증의 치료법은?
말 그대로 선천성 질환이기 때문에 부족한 호르몬을 채워주는 치료를 기본으로 합니다. 선천성 갑상선 저하증이 진단되면 두뇌발달이 어느 정도 이루어지는 3살 정도까지 갑상선 호르몬을 하루에 1번씩 꾸준히 복용합니다. 이후 중단을 해보고 갑상선 호르몬 기능이 좋아지는지 확인합니다. 갑상선 기능이 좋아지면 더 이상 복용 없이 정기 추적관찰을 하고, 좋지 않는다면 평생 호르몬 약을 복용해야 합니다. 아직 정확한 데이터는 존재하지 않지만, 미리 추측할 수 있는 방법은 앞서 말한 스크리닝 검사 시 TSH(갑상선 자극 호르몬) 수치가 50이상이면 평생 약을 먹어야하는 할 확률이 높다고 알려져 있습니다.

[출처_pixabay]

Q6. 부모의 대처법
일단 아이를 출산하면 병원에서 시행하는 선천성 대사 이상 검사 결과를 꼭 확인하시길 바랍니다. 대부분 이상이 있으면 병원에서 연락을 취하며, 집으로 우편발송도 받아보시고 TSH 수치도 확인하는 것을 권장합니다. 그리고 이런 출산 후 일련의 검사들은 스크리닝 검사이기 때문에 100%를 잡아낼 수 없습니다. 드문 경우에는 스크리닝 검사 상 괜찮았다가 나중에 안 좋아지기도 하기 때문에 영유아 시기 아이의 상태를 유심히 관찰하시고 황달이 오래 지속되거나 기운이 없을 시에는 병원에 가서 갑상선 검사를 하시길 바랍니다.

자문 : 분당 서울대학교병원 소아청소년과 내분비대사 김재현 교수

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