[시선뉴스 박진아] 14일 영국의 물리학자 스티븐 호킹 박사가 76세를 일기로 별세했습니다. 스티븐 호킹 박사는 갈릴레오, 뉴턴, 아인슈타인의 계보를 잇는 현대의 우주 물리학자로 블랙홀과 관련한 우주론과 양자 중력 연구에 기여했으며, 또 ‘우주의 완전한 이해’를 목표로 대우주에 대한 상대성 이론과 소우주에 관한 양자 이론을 통합하는데 몰두했습니다. 

그런 그가 더 주목받은 이유 중 하나는 루게릭병을 앓고 있었다는 점 때문입니다. 호킹 박사는 옥스퍼드대에 입학한 후 21세에 전신 근육이 서서히 마비되는 근위축성측삭경화증(ALS), 이른바 루게릭병 진단 받았는데요. 의사들은 그가 불과 수년 밖에 살지 못할 것으로 내다 봤지만 실제로 그는 휠체어에 의지한 채 컴퓨터 음성 재생 장치 등의 도움으로 연구를 계속 해왔고, 55년간 이 질병을 버텨왔다는 점에서 높이 평가되고 있습니다. 

루게릭병은 어떤 질병일까요? 루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지는 않고 여러 가설들만 제기되고 있는 상황입니다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있습니다. 그리고 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었습니다. 

그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 추정되고 있으며, 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없습니다. 

루게릭병에 걸리면 혀근육이 부분적으로 수축하면서 식사를 할 때 사례가 들리거나 기침을 하고, 근력 저하, 말더듬증, 삼킴곤, 피로, 호흡곤란 등이 발생할 수 있습니다. 발병 초기에는 팔과 다리에 서서히 힘이 빠지는 증상이 발생하다 곧 근육이 마르게 되고 체중이 감소하는 사례가 많습니다. 

호흡곤란은 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있고, 여기에 인지기능의 장애도 일부에서 동반된다고 알려져 있습니다. 

루게릭병은 아직까지 뚜렷한 치료법이 없어 의학계도 어려움을 호소하고 있습니다. 또한 55년이라는 긴 시간을 강한 의지로 스티븐 호킹이 버티긴 했지만, 이 질병이 아니었더라면 스티븐 호킹이 더 오랜 시간동안 인류의 우주연구와 물리학 등에 대해 많이 연구할 수 있지 않았을까는 아쉬움도 전해지고 있습니다. 스티븐 호킹의 업적을 발판으로 인류에 그를 잇는 물리학자가 하루빨리 탄생하길 바랍니다. 

한편 루게릭 병이라는 이름은 이 병을 진단받고 2년 만에 사망한 미국 프로야구 선수 루 게릭(1903~1941)의 이름을 따 명명됐습니다. 

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