6살 미만 아이의 잦은 감기와 중이염, 희귀질환 뮤코다당증 의심해봐야 [지식용어]

[시선뉴스 박진아] “손가락 발가락 다 10개씩 있나요? 얼굴은 이상한 곳이 없나요?” 대부분의 산모들이 아이를 낳고 묻는 질문입니다. 더 똑똑하고 더 예쁘고 성장한 다면 더할 나위 없겠지만, 사실 부모들에게 가장 중요한 것은 자식의 건강입니다.

그런데 만약 당신의 아이가 평소 잦은 중이염과 호흡 장애 등의 질병을 자주 겪는다면, 으레 겪는 질병이 아닌 희귀질환 뮤코다당증은 아닌지 의심해 봐야 할 것 같습니다.

뮤코다당증은 세포 사이의 조직에 있는 성분인 뮤코다당체가 과도하게 몸에 쌓이면서 특이한 얼굴 모양과 성장 지연 등의 심각한 지능 장애 및 여러 신체적 이상 증상을 보이는 희귀난치성 질환인데요. 국내에는 200여 명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다.

이름도 생소한 이 질환은 7가지의 유형으로 나뉩니다. ① 제1형 후를러(hurler)증후군 ② 제2형 헌터(hunter)증후군 ③ 제3형 산필리포(sanfilippo)증후군 ④ 제4형 모르퀴오(morquio)증후군 ⑤ 제5형 샤이에(scheie)증후군 ⑥ 제6형 마로토-라미(maroteaux-lamy)증후군 ⑦ 제7형 슬라이(sly)증후군입니다. 그 중 우리에게는 제2형인 헌터 증후군 정도가 많이 알려진 편이죠.

뮤코다당증은 본래 태어난 후 선별검사와 특수검사를 해야 해당 질환의 여부를 확인할 수 있지만, 대부분 출생의 당시에는 정상적으로 보이기 때문에 선별검사를 하지 않는 경우가 대부분이고 따라서 바로 알아차리지 못하는 경우가 많습니다.

뮤코다당증 초기 증상은 언제부터 어떻게 나타날까요?

보통 이 증상은 영유아기에 주로 나타납니다. 얼굴 모양에 변형이 생기거나 성장이 남들에 비해 많이 늦거나, 또 간이나 비장이 비대해 지면서 복부가 팽만 되거나 숨면 무호흡증을 동반한 호흡기 질환이 나타나기도 합니다. 잦은 감기와 중이염, 배꼽 탈장, 언어 장애 등도 이 증상에 포함되죠. 문제는 이러한 증상들은 모두 영유아가 성장기에 충분히 나타날 수 있는 질병이고, 따라서 부모들은 쉽게 ‘희귀질환’이라고 의심하지 못하는 겁니다.

그러나 빠르게 치료를 시작할 경우 희망이 없는 것은 아닙니다. 외국의 사례를 보면 헌터증후군(뮤코다당증 2형) 형제 중 5세부터 치료를 시작한 형은 돌이킬 수 없을 정도로 외모 변형이 심해진 데 비해, 생후 5개월부터 치료를 시작한 동생은 외모에 있어 일반인과 차이가 없을 정도로 예후가 개선된 바 있기 때문입니다.

6세 미만의 아이에게서 위의 증상이 나타난다면 이제 그냥 넘기지 말아야 겠습니다. 전문가와 충분히 상의를 한 후 소견에 따라 검진을 통해 뮤코다당증의 여부를 확인하는 것이 필요해 보입니다.