평균수명은 13세 소아조로증 ‘유전적 이유 아냐’ [지식용어]

[시선뉴스 이다희] 영화 ‘두근두근 내 인생’에서 강동원과 송혜교는 부부로 호흡을 맞췄다. 그들에게는 ‘아름’이라는 씩씩한 아들이 있는데 16살인 아름이는 보통의 또래와 달리 겉모습은 할아버지인 ‘소아조로증’을 앓는 아이다.

‘소아조로증’은 정상인보다 몇 십 년은 일찍 늙어 조기 노화 증상을 보이는 것으로 유전자 이상으로 나타나는 선천성 질환이다. 초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 9-24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 키가 작고, 몸무게가 적게 나가는 발육지연현상이 나타나는데 이 질환을 앓고 있는 10세 아동의 평균 키는 정상아 3세의 평균키와 같다. 또한 외형적으로 노화가 생기는 것이 아니라 뼈와 장기의 노화도 동반되는 것이 특징이다.

이 질환의 원인은 환자 부모의 보인자(유전병이 겉으로 드러나는 것이 아닌 유전인자만 있는 것)도 아니고, 유전자의 돌연변이를 가지고 있는 것도 아니다. 지금까지 알려진 바로는 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 새로운 돌연변이가 발생해 나타난다고 여겨진다. 그러므로 가족 중 이 질환을 가진 아이가 있다 하더라도 그들 부모가 이 질환을 가진 다른 아이를 낳을 확률은 다른 정상 성인과 같다.

조로증이 왜 노화를 촉진시키는지 그 이유는 아직 알려지지 않았다. 많은 연구자들에 의하면 정상적인 노화과정 대신 신체 내에서 계속되는 화학적 대사 과정으로 인해 복합적으로 세포가 손상되어 나타난다고 한다.

이 질환은 8백만 명 중 1명꼴로 나타나는데 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어지지만 아직까지 노화현상을 막을 방법은 없으며 특별한 치료법 또한 없는 것으로 알려졌다.

현재 소아조로증을 앓고 있는 어린이들은 심장 질환으로 인해 보통 8∼21세에 사망하며 평균수명은 13세 정도라고 한다. 의학의 발달이 눈부신 만큼 한창 꿈을 키워 나가야 할 어린이들이 이런 병마를 이겨내고 건강하게 될 수 있도록 하루 빨리 치료 방법이 개발되기를 바란다.