울산과기원 세계 최초 '다운증후군 지적장애 원인' 규명...치료제 개발 가능성

울산과학기술원(UNIST) 연구진이 다운증후군에서 지적장애를 일으키는 요인 유전자(DSCR1)와 그 작동 원리를 세계 최초로 규명해 다운증후군 치료제 개발 가능성이 높아졌다.

민경태 생명과학부 교수팀은 DSCR1이 조작된 쥐를 이용, 성체 신경발생(adult neurogenesis) 과정에서 중요한 후성 조절 인자(TET1 단백질과 miR-124) 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 한다는 사실을 규명했다고 11일 밝혔다.

성체 신경발생은 성인 뇌의 해마 지역에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정으로 지금까지 퇴행성 뇌 질환인 알츠하이머나 파킨슨을 비롯해 신경발달 관련 질병인 정신분열, 다운증후군 등에서 성체 신경발생에 문제가 있는 것으로 확인됐다.

그러나 이들 질병과 성체 신경발생 간 병리학적 관계, 분자·세포학적 원리 등에 대한 이해는 미미한 편이었으나 민 교수팀은 학습과 기억 능력이 결핍된 다운증후군 쥐 모델에서 과발현한 DSCR1 수를 정상적으로 복원, 손상된 성체 신경발생과 학습·기억 장애를 회복하는 데 성공했다.

DSCR1 단백질에 의한 후성 조절 인자 발현이 해마 지역에서 일어나는 성체 신경발생의 작용 원리이며, 다운증후군에서 나타나는 성체 신경발생 장애의 핵심 원리라는 점을 확인한 것이다.

민 교수는 "성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 원리에 대한 근본적인 이해를 제공할 것"이라면서 "이번 연구가 다운증후군 환자의 인지 능력 결핍을 치료할 수 있는 치료제 개발에 이바지할 수 있을 것"이라고 기대했다.

이번 연구는 세계적으로 권위 있는 분자생물학 분야 학술지인 '엠보 저널'(The EMBO Journal)에 게재됐다.